长城网·冀云客户端讯（见习记者 张隽 通讯员 石桂芬 李湛祺）为进一步全面加强出生缺陷综合防治工作，邯郸市卫健委进一步实施孕妇无创产前基因和耳聋基因免费筛查项目，大力提升人口出生质量，补齐民生短板，助力民生工程建设，提升群众获得感、幸福感和安全感。截至目前，全市无创产前基因筛查孕妇97008人，经产前诊断已确诊三体综合征104例，检出性染色体异常108例和其他染色体异常11例，成功阻断出生缺陷患儿出生。孕妇耳聋基因筛查78345人，阳性总数4623例，真正实现了早发现、早诊断、早干预。
加强组织领导，保证经费落实。加强统筹谋划。领导高度重视，委党组书记、主任李之杰组织谋划，主管领导和相关处室积极与财政等部门协调，筹措资金，确保项目经费及时、足额到位；加强项目资金监管和绩效考核，提升经费使用效率，定期与项目机构进行经费结算，提高项目经费拨付进度；结合实际出台实施方案，制定工作计划，明确目标任务和责任分工；定期组织开展项目满意度调查工作，深入基层了解群众需求及对项目工作的评价，发现问题，及时整改。
强化监管考核，提高专业能力。强化项目机构技术人员培训。有针对性地分类、分岗开展定期培训，补短板、强弱项，逐步提高项目机构专业技术水平，进一步提高筛查率和覆盖率，全面推进基因筛查工作；强化质量监管，对知情同意、信息审核录入、标本采集、实验室检测、报告解读、遗传咨询与追踪随访等工作进行全程质控；进一步完善工作制度，优化服务流程，规范技术操作，努力提升项目机构服务能力，持续推进项目高质量、高标准、高水平发展；强化项目督导与考核，将项目实施质量纳入绩效考核范围，建立常态化的督导机制，对于工作突出的机构和个人予以表彰，对于工作滞后、违规开展的机构严肃追责。
落实主体责任，加强质量控制。强化主体责任。项目实施责任主体产前诊断机构与产前筛查机构、第三方检测机构签订合作协议，形成以产前诊断机构为核心、产前筛查机构为采血点、第三方检测机构为技术服务支撑的筛查与诊断服务网络；加强全程服务的质量控制，进一步推进遗传咨询能力建设，规范高风险人群咨询指导、产前诊断与妊娠结局追踪随访管理。
深化科普教育，增强群众认知。深入宣传项目实施的意义和重要性。准确认知项目的检测范围和适应症，消除基层人员的认识盲区；广泛开展群众健康教育，用人民群众听得到、听得懂的方式和方法，普及出生缺陷防治知识，增强群众科学素养；精心组织项目宣传，广泛宣传政府惠民举措的意义和成效，提高群众对项目的知晓率和参与度，努力实现孕妇无创产前基因和耳聋基因免费筛查全覆盖。
加强数据管理，保证信息安全。进一步强化信息安全责任意识。落实信息录入与管理人员职责，依法依规使用项目信息管理系统，确保公民隐私保护和数据安全；各项目定点机构明确专人负责辖区内项目信息填报、审核、统计、报送工作，并做到数据填报及时、准确、规范、全面；建立健全邯郸市人类遗传资源管理制度，加强重点高风险人群的追踪随访，落实风险防范措施，持续开展信息安全风险评估和监测预警；不断完善出生缺陷防控体系建设，推动基因科技在出生缺陷防控领域的应用，全力推进项目的高质量、高标准、高水平发展。
