长城网·冀云客户端讯(记者 张隽 通讯员 李湛祺 董佩云)近日,邯郸市第一医院输血科鉴定出一例血型为B亚型,这种血型是由ABO新等位基因第7外显子c.449A>G杂合突变引起的,是比“熊猫血”还罕见的血型。目前该例血型基因序列已通过美国国家生物技术信息中心专家审核,正式被美国国家生物信息中心(NCBI)人类DNA序列数据库“GenBank”收录并向全世界发布。这是世界范围内首次报道该血型。
2024年4月,邯郸市第一医院输血科崔宁宁检验师接到拟输血患者标本后,反复鉴定患者血型发现正反不符:正定为O型,反定为B型,也就是说无法确定血型。随即向科主任董佩云进行了汇报。董佩云以丰富的专业知识敏锐地意识到有可能为B亚型!随即指示对患者标本进行吸收放散等一系列血清学鉴定,随后又进行了基因测序,最终鉴定为一例未被国际输血协会(ISBT)收录的B型血的新亚型。现已被正式收录,编码为PP928483。
据董佩云介绍,当前世界上主要的血型系统有ABO血型和RH血型等几十种血型系统。血型系统随着人类基因突变会出现许多新的亚型,精准的血型匹配有助于输血安全。董佩云说,对于医院输血科而言,稀有血型亚型的发现并不是第一次;但本例等位基因突变形成的这一B型血新亚型,是全球首例!它不仅丰富了人们对血型的认知,也将进一步保障临床输血安全。比如本例患者,属于ABO血型系统中新发现的一种罕见B亚型,所以很难找到完全匹配的血液!这意味着,如果此类患者有输血需求,最好采用自体输血,以避免输血不良反应的发生。也意味着紧急情况下,遵循抢救生命为第一原则,可以选择输注主侧不凝集的O型洗涤红细胞。这也是这一罕见亚型发现的意义所在!
邯郸市中心血站党委书记、站长杨小岗告诉记者:ABO亚型是一种遗传性ABO弱表现型,ABO血型的等位基因变异可以导致血清学的ABO弱表现型,且这种等位基因变异主要发生在第6、7外显子上。邯郸市第一医院的这例标本就是第7外显子上发生了基因突变后导致了血清学的ABO弱变现型,针对此类患者的输血采用适合的血液制剂就可以解决用血。此次发现罕见血型是邯郸市输血工作在邯郸市卫健委带领下,邯郸市输血质量与控制中心加强全市用血安全和质量管理的具体体现。